신경섬유종이란? 유형별 원인과 특징, 주요 증상 및 징후, 치료와 관리

인공지능(AI)이 생성한 신경섬유종 설명 이미지

 

신경섬유종(Neurofibroma)은 말 그대로 ‘신경(nerve)’을 둘러싼 지지 조직(신경초, Schwann 세포 등)에서 발생하는 종양을 말합니다. 이러한 신경섬유종은 단독으로 발생할 수도 있지만, 신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)이라는 유전 질환의 일부 증상으로 다발성으로 나타나기도 합니다. 흔히 '신경섬유종'이라고 불리는 경우, 보통은 신경섬유종증을 언급하는 경우가 많습니다. 신경섬유종증에는 크게 제1형(NF1)과 제2형(NF2), 그리고 슈반종증(Schwannomatosis) 등으로 나뉘며, 각 유형마다 특성에 차이가 있습니다.

아래에서는 가장 흔한 제1형 신경섬유종증(NF1)을 중심으로 설명드리고, 이후에 제2형(NF2)에 대해서도 간단히 소개하겠습니다.

 

1. 제1형 신경섬유종증(NF1)

1) 원인과 유전적 특징

• 원인 유전자: NF1 유전자의 돌연변제로 인해 발생합니다. 이 유전자는 17번 염색체에 위치하며, 세포 증식을 억제하는 단백질(뉴로피브로민, neurofibromin)을 만드는 데 관여합니다. 유전자가 이상을 일으키면 세포 증식이 제대로 억제되지 않아 종양이 발생할 수 있습니다.
• 유전 방식: 상염색체 우성 유전(autosomal dominant)으로, 부모 중 한 사람이 NF1 변이를 가지고 있으면 약 50%의 확률로 자녀에게 유전됩니다. 다만, 가족력이 없는 ‘새로운 돌연변이’에 의해 갑작스레 발생하는 경우도 있습니다.

2) 주요 증상 및 징후

1. 피부 병변
   • 카페오레 반점(Café-au-lait spot): 연한 갈색의 피부 반점이 여섯 개 이상(크기가 5 mm 이상) 나타나는 것이 대표적인 특징입니다.
   • 주근깨(freckling): 겨드랑이, 사타구니 등 피부가 접히는 부위에 작은 주근깨가 다발성으로 나타날 수 있습니다.
2. 신경섬유종(Neurofibroma)
   • 신경 막을 이루는 세포에서 발생하는 양성 종양으로, 피부 표면에 작은 혹처럼 만져지거나 혹은 피하 깊은 곳에서 자라기도 합니다.
   • 일부는 ‘판형(plaque-like)’, ‘결절형(nodular)’, ‘plexiform(망상) 신경섬유종’ 등의 형태로 다양하게 나타날 수 있습니다.
   • 특히 Plexiform(총상) 신경섬유종은 NF1에서 특징적으로 나타나며, 드물지만 악성으로 변할 가능성이 있습니다.
3. 눈(안과) 소견
   • Lisch 소결절(Lisch nodule): 홍채(눈의 색을 결정하는 부위)에 생기는 작은 갈색의 과오종(hamartoma)입니다. 시력에 큰 영향을 주지는 않지만, NF1 진단에서 중요한 단서가 됩니다.
   • 시신경 교종(optic glioma) 등 안과적 이상이 동반될 수 있습니다.
4. 골격계 이상
   • 척추의 측만증(휘어짐)이나 긴뼈(장골)가 휘는 등의 뼈 이상이 발생할 수 있습니다.
   • 두개골, 안면 골격 기형 등이 드물게 동반될 수 있습니다.
5. 기타 증상
   • 학습장애, 주의력 결핍 등 신경학적 발달 문제를 동반하기도 합니다.
   • 소아에서는 머리 둘레가 큰 편(대두증, macrocephaly)으로 나타날 수 있습니다.

3) 진단 기준

주로 미국 국립보건원(NIH)에서 정한 진단 기준에 따라 진단합니다. NF1의 경우 아래 항목 중 2개 이상을 만족해야 합니다.

1. 5 mm 이상의 카페오레 반점이 6개 이상(사춘기 전) 혹은 15 mm 이상의 카페오레 반점이 6개 이상(사춘기 후)
2. 신경섬유종 2개 이상(혹은 망상 형태 신경섬유종 1개 이상)
3. 겨드랑이나 사타구니 부위 주근깨(freckling)
4. 시신경 교종(Optic glioma)
5. Lisch 소결절(홍채 과오종) 2개 이상
6. 특이 골 이상(예: 안면 골, 장골의 이형성)
7. 직계 가족(부모, 형제, 자녀) 중 NF1이 확진된 경우

4) 치료 및 관리

• 완치 치료는 아직 없음: 유전 질환이기 때문에 근본적으로 유전자 변이를 교정하는 치료법은 현재 임상적으로 확립되어 있지 않습니다.
• 증상 관리: 신경섬유종이 지나치게 커지거나 통증, 기능 장애를 유발하는 경우 수술적 제거가 필요할 수 있습니다.
• 정기 검진: 어린 시기부터 피부, 안과, 골격계, 신경학적 평가를 주기적으로 받아 합병증을 조기에 발견하고 관리해야 합니다.
• 약물 치료: 최근에는 표적 치료제(예: MEK 억제제 등의 분자 표적 치료)가 임상시험 및 제한적 사용을 통해 Plexiform 신경섬유종의 크기를 줄이는 데 도움을 주기도 합니다.

 

2. 제2형 신경섬유종증(NF2)

1) 원인과 특징

• NF2 유전자: 22번 염색체에 위치한 NF2 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 ‘Merlin(또는 Schwannomin)’ 단백질을 만드는 데 관여합니다.
• 주요 증상: 귀를 담당하는 청신경(전정신경)에서 발생하는 양측성 청신경초종(vestibular schwannoma)이 가장 특징적입니다. 이로 인해 이명, 청력 손실, 균형 감각 이상 등 증상이 나타납니다.
• 기타 종양: 뇌수막종(meningioma), 척추 신경집종(schwannoma), 신경섬유종 등이 동반될 수 있습니다.

2) 진단 및 관리

• 청력 이상으로 병원을 찾았다가 MRI 검사에서 양측성 청신경초종이 발견되어 진단받는 경우가 많습니다.
• 치료는 종양이 커서 문제를 일으키거나 청력 저하가 심할 때, 종양의 성장 속도에 따라 수술적 제거 또는 방사선 치료를 고려합니다.

 

3. 슈반종증(Schwannomatosis)

• NF2와 유사하지만, 청신경초종(vestibular schwannoma)이 양측으로 발생하지 않는 신경초종증을 지칭합니다.
• 신경초(슈반 세포)에서 생기는 종양이 전신에 여러 개 발생하지만, 청력 관련 문제가 비교적 적은 편입니다.

 

4. 요약 및 유의사항

• 신경섬유종은 단독일 수도 있으나, 대개 유전 질환인 신경섬유종증(NF)의 일환으로 여러 부위에 발현될 수 있습니다.
• NF1과 NF2는 모두 상염색체 우성 유전이지만, 증상이 달라서 진단 기준이 구분됩니다.
• 정기적인 검사와 증상 관리가 매우 중요합니다. 특히 소아기나 청소년기에 진단된 경우, 성장과 발달에 따른 합병증이 없는지 관찰이 필요합니다.
• 합병증(예: 종양의 악성화, 시신경 이상, 골격 기형, 청력 손실 등)은 초기에 발견하여 적극적으로 대처하는 것이 예후를 좋게 만듭니다.
• 현재로서는 증상 완화를 목표로 한 외과적 수술, 방사선 치료, 약물(표적 치료제) 등이 활용됩니다.
• 유전 상담이 권장되며, 가족 내 발현 양상을 고려해 검사를 진행하기도 합니다.

 

결론

신경섬유종은 단순히 피부나 신경 주변에 발생하는 양성 종양을 가리키기도 하지만, 대부분은 유전 질환인 신경섬유종증(NF)과 관련이 깊습니다.

• 가장 흔한 제1형(NF1)은 피부에 여러 개의 카페오레 반점, 신경섬유종, 주근깨 등 다양한 증상을 보이며, 안과적 소견(Lisch 소결절)도 동반됩니다.
• 제2형(NF2)는 양측성 청신경초종이 가장 특징적이며, 청력 손실 및 신경학적 문제를 유발합니다.

유전성이므로 완전히 예방하기는 어렵지만, 조기 발견과 정기 검진을 통해 종양의 진행과 합병증을 잘 관리하는 것이 핵심입니다. 증상이 의심되거나 가족력이 있는 경우 전문의(피부과, 신경외과, 신경과, 유전학과 등)와 상담하여 체계적인 관리 계획을 세우는 것이 중요합니다.

 

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신경섬유종증 - 아동의 건강 문제 - MSD 매뉴얼 - 일반인용

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